La sclérose tubéreuse de Bourneville, également connue sous le nom de maladie de Bourneville-Pringle est une maladie génétique qui se caractérise par la formation de tumeurs bénignes appelées tubéres dans plusieurs organes du corps, notamment le cerveau, la peau, les reins, le cœur et les poumons. Les tubéres sont formées de cellules anormales et peuvent provoquer divers symptômes et complications.
Types : il n'y a généralement qu'un seul type de STB.
Symptômes : les symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville varient considérablement d'une personne à l'autre en termes de type et de gravité. Les signes courants comprennent :
- Manifestations cutanées : taches hypopigmentées (taches blanches), angiomes plans, nodules de Koenen (tumeurs fibreuses autour des ongles), etc.
- Manifestations neurologiques : crises épileptiques, retards de développement, troubles du comportement, troubles du langage, etc.
- Manifestations rénales : kystes rénaux, tumeurs rénales, insuffisance rénale, etc.
- Manifestations cardiaques : rhabdomyomes cardiaques (tumeurs cardiaques), troubles du rythme cardiaque, etc.
- Manifestations pulmonaires : lésions pulmonaires, pneumothorax, etc.
Causes : la sclérose tubéreuse de Bourneville est causée par des mutations génétiques qui affectent les gènes TSC1 et TSC2. Ces mutations entraînent une production excessive de protéines qui favorisent la croissance cellulaire incontrôlée et la formation de tumeurs.
Diagnostic : le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville est basé sur une évaluation clinique des symptômes, des antécédents familiaux et des résultats d'examens complémentaires, tels que l'imagerie médicale (IRM, scanner) pour détecter les tumeurs et les anomalies dans différents organes, et les tests génétiques pour identifier les mutations responsables de la maladie.
Complications : les complications de la STB peuvent inclure :
- Des problèmes neurologiques graves.
- Des troubles du développement.
- Des problèmes rénaux et cardiaques, et d'autres problèmes de santé.
Traitements : la sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie chronique qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Le traitement vise à gérer les symptômes, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie. Il peut inclure :
- Traitement des crises épileptiques avec des médicaments anticonvulsivants.
- Suivi régulier par des spécialistes pour évaluer et traiter les manifestations dans les différents organes affectés.
- Thérapies de soutien pour le développement et les troubles comportementaux.
- Chirurgie pour enlever les tumeurs qui causent des problèmes significatifs.
Préventions : étant donné que la sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique, il n'est pas possible de la prévenir. Cependant, une détection précoce et une prise en charge médicale appropriée peuvent contribuer à atténuer les symptômes et à prévenir les complications potentiellement graves. Il est important de consulter un médecin spécialiste en génétique médicale ou en neurologie pour un diagnostic précis et un suivi approprié en cas de suspicion de sclérose tubéreuse de Bourneville.
Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un professionnel de la santé habilité. Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
