Est-ce grave ?

La maladie de Hirschsprung est une affection sérieuse qui nécessite une prise en charge spécialisée, mais dont le pronostic est aujourd'hui bon grâce à la chirurgie. Non traitée, elle expose à une constipation sévère et à des complications, notamment une infection de l'intestin qui peut être grave chez le nourrisson. C'est pourquoi le diagnostic précoce est important. Une fois l'intervention réalisée, la plupart des enfants ont un transit satisfaisant et se développent normalement, même si un suivi est nécessaire dans les premières années.

Quand consulter rapidement ?

Consultez rapidement ou contactez les urgences médicales, notamment chez un nourrisson, en cas de :

  • Absence d'émission des premières selles dans les premières heures ou jours de vie.
  • Ventre très gonflé, dur et tendu, avec refus de s'alimenter.
  • Vomissements, notamment verdâtres, et constipation importante.
  • Fièvre, diarrhée avec mauvaise odeur et altération de l'état général (signes possibles d'infection intestinale).

Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

La progression des selles dans l'intestin est commandée par un réseau de cellules nerveuses présentes dans sa paroi, qui font avancer le contenu par des contractions coordonnées. Dans la maladie de Hirschsprung, une portion de l'intestin, à son extrémité, est dépourvue de ces cellules nerveuses. Ce segment ne se relâche pas correctement et bloque la progression des selles, qui s'accumulent en amont.

C'est une malformation présente dès la naissance, dont la longueur du segment atteint varie d'un enfant à l'autre. Elle se manifeste le plus souvent très tôt, dès les premiers jours de vie, mais des formes plus limitées peuvent être diagnostiquées un peu plus tard devant une constipation persistante. Elle est parfois associée à d'autres particularités et fait l'objet d'une prise en charge par une équipe de chirurgie pédiatrique.

Quels sont les symptômes ?

Chez le nouveau-né, le signe le plus évocateur est l'absence d'émission des premières selles (le méconium) dans les premières heures suivant la naissance. S'y associent un ventre gonflé, des difficultés à évacuer les selles, des vomissements et parfois des difficultés à s'alimenter.

Chez le nourrisson ou l'enfant plus grand, la maladie peut se traduire par une constipation sévère et ancienne, un ventre distendu et un retard de croissance. Une complication redoutée est une infection de l'intestin, qui se manifeste par de la fièvre, une diarrhée malodorante et une altération de l'état général : elle nécessite une prise en charge rapide. La persistance d'une constipation importante dès les premières semaines doit faire évoquer le diagnostic.

Quelles sont les causes et les facteurs de risque ?

La maladie résulte d'un défaut de développement, avant la naissance, des cellules nerveuses qui doivent tapisser toute la paroi de l'intestin. Pour des raisons encore mal comprises, ces cellules ne colonisent pas complètement le segment terminal de l'intestin. Des facteurs génétiques sont impliqués, et la maladie peut parfois exister chez plusieurs membres d'une même famille.

Certains éléments sont associés à un risque plus élevé : des antécédents familiaux de la maladie et l'existence de certaines autres particularités congénitales. Il ne s'agit pas d'une maladie liée au déroulement de la grossesse ou au comportement des parents. Un conseil génétique peut être proposé aux familles concernées.

Comment se fait le diagnostic ?

Le diagnostic est évoqué devant les symptômes (constipation sévère précoce, absence de méconium, ventre gonflé) et confirmé par des examens spécialisés. Une imagerie de l'abdomen peut orienter le diagnostic. L'examen de référence est la biopsie de la paroi de l'intestin, qui recherche l'absence des cellules nerveuses caractéristiques de la maladie. Ces examens sont réalisés par une équipe spécialisée, qui précise aussi l'étendue du segment atteint pour planifier le traitement.

Quels traitements peuvent être proposés ?

Le traitement de la maladie de Hirschsprung est chirurgical, avec pour objectif de rétablir un transit normal :

  • Intervention chirurgicale : elle consiste à retirer le segment d'intestin dépourvu de cellules nerveuses et à raccorder la partie saine, pour permettre une progression normale des selles.
  • Prise en charge avant la chirurgie : mesures visant à évacuer les selles accumulées et à éviter les complications en attendant l'intervention.
  • Traitement d'une éventuelle infection intestinale : pris en charge en urgence si elle survient.
  • Suivi postopératoire : accompagnement du transit et de l'alimentation après l'intervention.

Les modalités précises de l'intervention dépendent de l'étendue du segment atteint et de l'état de l'enfant, et sont décidées par l'équipe de chirurgie pédiatrique.

Peut-on guérir ? Évolution et suivi

Après la chirurgie, la grande majorité des enfants ont un transit satisfaisant et se développent normalement. Un suivi est important dans les premières années pour surveiller le transit, l'alimentation et la croissance, car certains enfants peuvent présenter transitoirement des troubles du transit (constipation ou difficultés de continence) qui s'améliorent avec le temps et une prise en charge adaptée. L'évolution est globalement favorable, et le suivi permet d'accompagner l'enfant vers un fonctionnement digestif normal.

Quel spécialiste consulter ?

  • Médecin généraliste : premier recours, orientation et coordination du suivi.
  • CCI Chirurgien Pédiatrique : spécialiste de la chirurgie de l'enfant, référent pour le diagnostic, l'intervention et le suivi de la maladie de Hirschsprung.

Comment préparer sa consultation ?

Pour un nourrisson, notez l'émission ou non des premières selles, l'évolution du transit, l'aspect du ventre et la prise alimentaire. Signalez tout épisode de fièvre ou de diarrhée malodorante. Apportez le carnet de santé, les comptes rendus des examens réalisés et vos antécédents familiaux, pour aider l'équipe à évaluer la situation.