داء هيرشسبرونغ

هل الأمر خطير؟

داء هيرشسبرونغ حالة جدّية تستلزم تكفّلًا متخصّصًا، لكنّ توقّعها اليوم جيّد بفضل الجراحة. دون علاج، يعرّض لإمساك شديد ومضاعفات، خصوصًا عدوى في الأمعاء قد تكون خطيرة لدى الرضيع. لهذا يهمّ التشخيص المبكّر. بعد إجراء التدخّل، يتمتّع معظم الأطفال بنقل هضمي مُرضٍ وينمون بشكل طبيعي، حتّى لو كانت المتابعة ضرورية في السنوات الأولى.

ما هو داء هيرشسبرونغ؟

تخضع حركة البراز في الأمعاء لشبكة من الخلايا العصبية الموجودة في جدارها، تدفع المحتوى عبر انقباضات منسَّقة. في داء هيرشسبرونغ، تفتقر منطقة من الأمعاء، في طرفها، إلى هذه الخلايا العصبية. لا يرتخي هذا الجزء بشكل صحيح ويعيق تقدّم البراز، الذي يتراكم في المنطقة السابقة له.

تشوّه حاضر منذ الولادة، يختلف طول الجزء المصاب من طفل لآخر. يتظاهر غالبًا مبكّرًا جدًّا، منذ الأيّام الأولى من الحياة، لكن قد تُشخَّص أشكال أكثر محدودية لاحقًا أمام إمساك مستمرّ. يترافق أحيانًا مع خصائص أخرى ويُتكفَّل به من قِبل فريق جراحة أطفال.

ما هي الأعراض؟

لدى المولود، العلامة الأكثر إيحاءً غياب إخراج البراز الأوّل (العقي) في الساعات الأولى بعد الولادة. تترافق بطن منتفخ، صعوبة في إخراج البراز، قيء وأحيانًا صعوبة في التغذية.

لدى الرضيع أو الطفل الأكبر، قد يتظاهر المرض بإمساك شديد وقديم، بطن منتفخ وتأخّر في النموّ. المضاعفة المخيفة عدوى في الأمعاء، تتظاهر بحمّى، إسهال برائحة سيّئة وتدهور في الحالة العامّة: تستلزم تكفّلًا سريعًا. استمرار إمساك مهمّ منذ الأسابيع الأولى يجب أن يوحي بالتشخيص.

ما هي الأسباب وعوامل الخطر؟

ينتج المرض عن خلل في نموّ، قبل الولادة، الخلايا العصبية التي يجب أن تغطّي كامل جدار الأمعاء. لأسباب لا تزال غير مفهومة جيّدًا، لا تستعمر هذه الخلايا بالكامل الجزء النهائي من الأمعاء. عوامل جينية متورّطة، وقد يوجد المرض أحيانًا لدى عدّة أفراد من نفس العائلة.

ترتبط بعض العناصر بخطر أعلى: سوابق عائلية للمرض ووجود خصائص خلقية أخرى معيّنة. لا يتعلّق الأمر بمرض مرتبط بسير الحمل أو سلوك الوالدَين. يمكن اقتراح مشورة جينية للعائلات المعنيّة.

كيف يتمّ التشخيص؟

يُستحضَر التشخيص أمام الأعراض (إمساك شديد مبكّر، غياب العقي، بطن منتفخ) ويُؤكَّد بفحوصات متخصّصة. قد يوجّه تصوير للبطن التشخيص. الفحص المرجعي عيّنة من جدار الأمعاء، تبحث عن غياب الخلايا العصبية المميّزة للمرض. تُجرى هذه الفحوصات من قِبل فريق متخصّص، يحدّد أيضًا مدى الجزء المصاب لتخطيط العلاج.

ما هي العلاجات الممكنة؟

علاج داء هيرشسبرونغ جراحي، بهدف إعادة نقل طبيعي:

• تدخّل جراحي: يتمثّل في إزالة جزء الأمعاء الخالي من الخلايا العصبية وربط الجزء السليم، لإتاحة تقدّم طبيعي للبراز.
• تكفّل قبل الجراحة: تدابير تهدف إلى إخراج البراز المتراكم وتجنّب المضاعفات ريثما يُجرى التدخّل.
• علاج عدوى معوية محتملة: يُتكفَّل بها استعجاليًّا إن حدثت.
• متابعة بعد الجراحة: مرافقة النقل والتغذية بعد التدخّل.

تتوقّف طرائق التدخّل الدقيقة على مدى الجزء المصاب وحالة الطفل، ويقرّرها فريق جراحة الأطفال.

هل يمكن الشفاء؟ التطوّر والمتابعة

بعد الجراحة، يتمتّع الغالبية العظمى من الأطفال بنقل مُرضٍ وينمون بشكل طبيعي. المتابعة مهمّة في السنوات الأولى لمراقبة النقل، التغذية والنموّ، لأنّ بعض الأطفال قد يعانون مؤقّتًا من اضطرابات في النقل (إمساك أو صعوبات في الضبط) تتحسّن مع الوقت وتكفّل مناسب. التطوّر إيجابي إجمالًا، وتتيح المتابعة مرافقة الطفل نحو عمل هضمي طبيعي.

أي اختصاصي تستشير؟

• طبيب عامّ: اللجوء الأوّل، التوجيه وتنسيق المتابعة.
• جرّاح الأطفال: اختصاصي جراحة الطفل، مرجع للتشخيص، التدخّل ومتابعة داء هيرشسبرونغ.

كيف تحضّر استشارتك؟

لدى رضيع، دوّن إخراج البراز الأوّل أو غيابه، تطوّر النقل، مظهر البطن والتغذية. أشِر إلى أي نوبة حمّى أو إسهال برائحة سيّئة. أحضر دفتر الصحّة، تقارير الفحوصات المُجراة وسوابقك العائلية، للمساعدة في تقييم الحالة.