L'essentiel à retenir

  • L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique de surcharge en fer — le corps absorbe et accumule trop de fer, qui se dépose dans les organes (foie, cœur, pancréas, articulations, peau).
  • Elle est causée principalement par une mutation du gène HFE (C282Y homozygote dans 80-90 % des cas en France), à transmission autosomique récessive.
  • Symptômes tardifs si non traitée : fatigue chronique, douleurs articulaires (articulations MCP 2-3), cirrhose hépatique, diabète, hypogonadisme, cardiomyopathie, teinte bronzée de la peau.
  • Traitement simple et très efficace : saignées régulières (phlébotomies) pour éliminer l'excès de fer. Si traité avant les atteintes d'organes, l'espérance de vie est normale.

Est-ce grave ?

Si elle est traitée avant l'apparition d'une cirrhose hépatique ou d'un diabète, l'hémochromatose héréditaire a un excellent pronostic — l'espérance de vie est normale avec le traitement par saignées. Le principal facteur pronostique est la présence ou non d'une cirrhose au moment du diagnostic (risque résiduel de carcinome hépatocellulaire même après traitement). D'où l'intérêt du dépistage précoce, notamment familial.

Quand consulter rapidement ?

  • Signes d'insuffisance hépatique (jaunisse, ascite, confusion) chez un patient avec hémochromatose connue non traitée — urgence hépatologique.
  • Trouble du rythme cardiaque ou insuffisance cardiaque chez un patient avec bilan martial perturbé — bilan cardiologique urgent (cardiomyopathie hémochromatosique).
  • Douleur et gonflement articulaire inhabituels avec ferritine très élevée — consultation rhumatologique pour éliminer une arthropathie hémochromatosique.

Qu'est-ce que l'hémochromatose héréditaire ?

Normalement, la muqueuse intestinale régule finement l'absorption du fer alimentaire en fonction des réserves de l'organisme. Dans l'hémochromatose héréditaire, une mutation du gène HFE (chromosome 6) perturbe ce mécanisme de régulation — l'intestin absorbe trop de fer même quand les réserves sont suffisantes. Ce fer en excès s'accumule progressivement dans les organes : foie (cirrhose, carcinome hépatocellulaire), pancréas (diabète), cœur (cardiomyopathie), articulations (arthropathie), hypophyse (hypogonadisme, impuissance), peau (mélanodermie — bronzage). L'hémochromatose de type 1 (HFE C282Y homozygote) est la forme la plus fréquente en France, particulièrement en Bretagne (prévalence jusqu'à 1/200).

Quels sont les symptômes ?

Stade précoce (souvent asymptomatique, découverte biologique) : ferritine élevée, coefficient de saturation de la transferrine élevé. Stade intermédiaire : fatigue chronique (souvent premier symptôme), douleurs articulaires (caractéristiques aux articulations MCP 2 et 3 — "poignée de main douloureuse"), impuissance, aménorrhée (chez la femme), peau bronzée ("diabète bronzé"). Stade avancé (atteintes d'organes) : cirrhose hépatique, carcinome hépatocellulaire, diabète insulino-nécessitant, cardiomyopathie (arythmies, insuffisance cardiaque), hypogonadisme. Remarque : les femmes ont une évolution plus tardive et moins sévère (les règles et les grossesses éliminent du fer), souvent diagnostiquées après la ménopause.

Comment se fait le diagnostic ?

Bilan martial sanguin : coefficient de saturation de la transferrine (CST) > 45 % — signe d'alarme principal. Ferritine sérique : élevée si surcharge constituée (normale au début). Test génétique HFE (C282Y, H63D) : confirme le diagnostic en cas de CST élevé. IRM hépatique : quantification non invasive de la surcharge en fer hépatique (méthode T2* ou R2*). Biopsie hépatique : plus nécessaire pour le diagnostic (remplacée par l'IRM) mais utile pour évaluer la fibrose si cirrhose suspecte. Bilan d'extension : bilan hépatique, échographie hépatique, échocardiographie.

Quels traitements peuvent être proposés ?

Saignées thérapeutiques (phlébotomies) : traitement de référence, très simple et efficace. Phase d'attaque : 1 saignée (400-500 mL = 200-250 mg de fer) par semaine jusqu'à normalisation de la ferritine (objectif < 50 µg/L) — durée variable selon la surcharge (1 à 3 ans). Phase d'entretien : 1 saignée tous les 2 à 4 mois à vie pour maintenir la ferritine < 50 µg/L. Les donneurs de sang peuvent faire l'objet d'une dérogation pour un don thérapeutique. Chélateurs du fer (déférasirox, déféroxamine) : si saignées contre-indiquées (anémie, mauvais capital veineux). Régime alimentaire : limiter l'alcool (aggrave la fibrose), éviter les suppléments en fer et en vitamine C (augmente l'absorption du fer), éviter la viande rouge en excès — mais le régime seul est insuffisant. Dépistage familial : obligatoire pour tous les apparentés au premier degré (frères, sœurs, enfants) — dosage du CST et test génétique HFE.

Quel spécialiste consulter ?

  • Médecin généraliste : dépistage, prescription des saignées en phase d'entretien.
  • Hépatologue / Gastro-entérologue : diagnostic initial, évaluation de la fibrose hépatique, coordination.
  • Cardiologue : si atteinte cardiaque.
  • Rhumatologue : si arthropathie invalidante.

Questions fréquentes

Les saignées peuvent-elles vraiment guérir l'hémochromatose ?

Les saignées ne guérissent pas la maladie génétique elle-même (la mutation HFE reste présente à vie), mais elles éliminent l'excès de fer accumulé et empêchent toute nouvelle accumulation. Si elles sont entreprises avant l'apparition d'une cirrhose ou d'un diabète, la qualité de vie et l'espérance de vie sont normales. Une fois l'atteinte d'organe (cirrhose, diabète) constituée, les saignées ne la font pas régresser complètement mais empêchent l'aggravation.

Mes enfants doivent-ils être dépistés si j'ai une hémochromatose ?

Oui — le dépistage familial est vivement recommandé pour tous les membres de la fratrie et les enfants adultes (à partir de 18 ans). La maladie étant autosomique récessive, les frères et sœurs ont 25 % de risque d'être aussi homozygotes C282Y. Le dépistage se fait par un simple dosage sanguin (saturation de la transferrine + ferritine) et un test génétique. Un diagnostic précoce chez un apparenté permettra de traiter avant toute atteinte d'organe.

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