عدم تحمل الفركتوز الوراثي

هل الأمر خطير؟

قد يكون هذا المرض شديدًا دون علاج، مع خطر إصابة الكبد والكليتين في حال تعرّض متكرّر للفركتوز. مع نظام غذائي مناسب ومتّبع جيّدًا، يكون التطوّر إيجابيًّا جدًّا بالمقابل، مع نموّ طبيعي للطفل.

ما هو عدم التحمّل الوراثي للفركتوز؟

هو مرض وراثي نادر، موجود منذ الولادة، ينقص فيه الجسم إنزيمًا ضروريًّا لتحويل الفركتوز بشكل صحيح. عندما يستهلك الطفل الفركتوز (الموجود في الفواكه، بعض الخضروات، العسل، وسكّر المائدة الذي يحتوي على جزء منه)، يتراكم هذا الأخير في الكبد ويسبّب انخفاضًا في نسبة السكّر في الدم وسمّية تدريجية للكبد والكليتين.

ينتقل هذا المرض بنمط متنحٍّ، ما يعني أنّ الطفل يجب أن يرث نسخة غير طبيعية من الجين من كلّ من والدَيه، اللذين يكونان هما نفسهما غالبًا حاملَين سليمَين دون أعراض.

ما هي الأعراض؟

تظهر الأعراض نموذجيًّا عند إدخال الفواكه، الخضروات السكّرية، أو تحضيرات تحتوي على سكّر في غذاء الرضيع، الذي كان حتّى ذلك الحين يتغذّى حصريًّا بالحليب. يُلاحَظ عندئذٍ قيء بعد هذه الأطعمة، شحوب أو تعرّق مرتبطان بانخفاض نسبة السكّر في الدم، وتعب كبير.

بشكل لافت، يطوّر كثير من الرضّع المصابين نفورًا تلقائيًّا من الأطعمة السكّرية والفواكه، ما قد يكون علامة مبكّرة موحية يلاحظها الآباء حتّى قبل وضع التشخيص. دون تكفّل، قد تستقرّ إصابة تدريجية للكبد (يرقان، انتفاخ البطن) والكليتين مع الوقت.

ما هي الأسباب وعوامل الخطر؟

السبب شذوذ وراثي يمنع إنتاج إنزيم نوعي ضروري لتحويل الفركتوز في الكبد. ينتقل هذا المرض بنمط متنحٍّ: يجب أن يكون الوالدان حاملَين لنسخة غير طبيعية من الجين لكي يطوّر الطفل المرض، ما يفسّر ظهوره غالبًا دون سابقة عائلية معروفة.

يرتفع الخطر في حال زواج الأقارب بين الوالدَين، الذي يزيد احتمال أن يكون كلا الوالدَين حاملَين لنفس الشذوذ الوراثي النادر.

كيف يتمّ التشخيص؟

يعتمد التشخيص على ملاحظة الأعراض المميّزة عند إدخال الأطعمة السكّرية، مكمَّلًا بتحاليل بيولوجية نوعية، وبشكل أكثر حسمًا، باختبار وراثي يبحث عن الشذوذ في الجين المعنيّ. يتيح هذا التشخيص الوراثي أيضًا تأكيد المرض لدى إخوة وأخوات محتملين أو لأحمال مستقبلية في العائلة.

ما هي العلاجات الممكنة؟

يعتمد العلاج كلّيًّا على الغذاء:

• نظام غذائي صارم دون فركتوز ولا سكروز: إزالة تامّة ومدى الحياة للفواكه، خضروات عديدة، العسل، وسكّر المائدة الكلاسيكي.
• مرافقة اختصاصي تغذية متخصّص: لبناء غذاء متوازن رغم هذه القيود المهمّة.
• مراقبة النموّ ووظيفة الكبد: ببيلانات منتظمة، للتأكّد من النموّ الجيّد للطفل.

هل يمكن الشفاء؟ التطوّر والمتابعة

لا يوجد علاج شافٍ لتصحيح الشذوذ الوراثي نفسه، لكنّ نظامًا غذائيًّا صارمًا ومتّبعًا جيّدًا يتيح نموًّا طبيعيًّا تمامًا للطفل، مع جودة حياة جيّدة على المدى الطويل. تُرافِق متابعة منتظمة، خصوصًا للنموّ ووظيفة الكبد، الطفل طوال حياته للتأكّد من استمرار تطوّر جيّد.

أي اختصاصي تستشير؟

• طبيب أطفال: اللجوء الأوّل أمام أعراض موحية لدى الرضيع.
• طبيب الأمراض النادرة: يؤكّد التشخيص الوراثي وينسّق التكفّل المتخصّص على المدى الطويل.

كيف تحضّر استشارتك؟

دوّن بدقّة الأطعمة المُدخَلة حديثًا في غذاء طفلك والأعراض التي ظهرت بعد إدخالها. أشِر إلى أي نفور تلقائي لطفلك من الأطعمة السكّرية، علامة قد توجّه التشخيص بقوّة.