L'intolérance héréditaire au fructose est une maladie génétique rare dans laquelle le corps ne peut pas décomposer efficacement le fructose, un sucre naturel présent dans de nombreux aliments.
Types : on distingue deux types d'intolérance héréditaire au fructose :
- Intolérance héréditaire au fructose de type 1 (IHF1) : elle est causée par un déficit en aldolase B, une enzyme nécessaire pour métaboliser le fructose.
- Intolérance héréditaire au fructose de type 2 (IHF2) : elle est causée par un déficit en transporteur de glucose-5-phosphate, une protéine nécessaire pour transporter le fructose à l'intérieur des cellules.
Symptômes : les symptômes de l'intolérance héréditaire au fructose peuvent inclure :
- Douleurs abdominales et ballonnements après la consommation de fructose.
- Diarrhée.
- Vomissements.
- Hypoglycémie (taux de sucre dans le sang bas).
- Retard de croissance chez les nourrissons.
Causes : l'intolérance héréditaire au fructose est causée par des mutations génétiques héritées des parents. Ces mutations altèrent la capacité du corps à métaboliser efficacement le fructose.
Diagnostic : le diagnostic de l'intolérance héréditaire au fructose est généralement basé sur :
- Les symptômes cliniques.
- Des tests sanguins pour mesurer les niveaux de sucre et d'enzymes spécifiques.
- Des tests génétiques pour identifier les mutations génétiques responsables de la maladie.
Complications : l'intolérance héréditaire au fructose non diagnostiquée ou non contrôlée peut entraîner :
- Des complications telles que la malnutrition.
- La déshydratation.
- Des troubles hépatiques et rénaux.
- Des troubles de croissance chez les nourrissons.
Traitements : le traitement de l'intolérance héréditaire au fructose implique généralement l'élimination complète du fructose et du saccharose de l'alimentation. Les personnes atteintes doivent suivre un régime strict sans fructose, ce qui peut impliquer :
- Éviter certains aliments et boissons, tels que les fruits, les jus de fruits, les produits sucrés et les édulcorants à base de fructose.
- Dans certains cas, des suppléments de glucose peuvent être nécessaires pour maintenir un taux de sucre dans le sang adéquat.
Préventions : comme il s'agit d'une condition génétique, il n'y a pas de prévention spécifique pour l'intolérance héréditaire au fructose. Cependant, un diagnostic précoce et un régime alimentaire approprié peuvent aider à prévenir les complications associées à la maladie.
Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un ou tout autre professionnel de la santé habilité.Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
