La maladie de Hartnup est une maladie génétique rare qui affecte la capacité du corps à absorber certains acides aminés essentiels, notamment le tryptophane.

Types : il n'existe qu'un seul type de maladie de Hartnup.

Symptômes : les symptômes de la maladie de Hartnup peuvent varier, mais ils peuvent inclure : 

  • Des éruptions cutanées.
  • Une sensibilité accrue à la lumière.
  • Une diarrhée.
  • Une ataxie.
  • Des vertiges.
  • Des hallucinations.

Causes : la maladie de Hartnup est causée par une mutation génétique qui altère la capacité du corps à absorber certains acides aminés, notamment le tryptophane.

Diagnostic : le diagnostic de la maladie de Hartnup est basé sur les symptômes et des tests de laboratoire pour évaluer les niveaux d'acides aminés dans le sang et l'urine.

Complications : la maladie de Hartnup peut entraîner des carences en acides aminés essentiels, qui peuvent avoir des conséquences négatives sur la santé. Les personnes atteintes de la maladie peuvent également être plus sensibles aux infections.

Traitements : le traitement de la maladie de Hartnup consiste à corriger les carences en acides aminés en administrant des suppléments. Les personnes atteintes de la maladie peuvent également bénéficier de l'évitement de certains aliments qui aggravent les symptômes, tels que les aliments riches en protéines.

Préventions : la maladie de Hartnup étant une maladie génétique, il n'y a pas de moyen de la prévenir. Cependant, il est possible de prévenir ou de minimiser les symptômes en suivant un régime alimentaire approprié et en prenant des suppléments d'acides aminés.

Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un ou tout autre professionnel de la santé habilité.Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com

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