La drépanocytose, également connue sous le nom d'hémoglobinose S, est une maladie génétique du sang qui affecte la forme des globules rouges. Les globules rouges ont normalement une forme en disque, ce qui leur permet de circuler facilement dans les vaisseaux sanguins. Cependant, chez les personnes atteintes de drépanocytose, les globules rouges ont une forme en faucille qui les rend rigides et fragiles.
Types : il existe plusieurs types du drépanocytose :
- Drépanocytose homozygote (SS) : C'est la forme la plus sévère de la maladie, dans laquelle les deux copies du gène de l'hémoglobine sont mutées. Les globules rouges prennent une forme de croissant (falciforme), ce qui entraîne des complications graves.
- Drépanocytose hétérozygote (AS) : Il s'agit de la forme la plus courante de la drépanocytose. Une seule copie du gène muté est présente, tandis que l'autre est normale. Les personnes atteintes de cette forme sont généralement porteuses saines, ce qui signifie qu'elles ne présentent généralement pas de symptômes graves de la maladie.
Symptômes : les symptômes de drépanocytose (Hémoglobinose S) comprennent :
- Douleurs abdominales et thoraciques
- Difficulté à respirer
- Jaunisse
- Fatigue
- Infections fréquentes
- Crise vaso-occlusive (blocage des petits vaisseaux sanguins) qui peut entraîner des douleurs osseuses sévères et des lésions d'organes
Causes : la drépanocytose est causée par une mutation génétique qui affecte la production de l'hémoglobine, la protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène. Cette mutation provoque la formation d'une forme anormale d'hémoglobine appelée hémoglobine S.
Diagnostic : le diagnostic de la drépanocytose est effectué par un test sanguin pour détecter la présence de l'hémoglobine S.
Complications : les complications du drépanocytose peuvent inclure :
- Crises vaso-occlusives : Les globules rouges falciformes peuvent se coincer dans les petits vaisseaux sanguins, entraînant des crises de douleur appelées crises vaso-occlusives. Ces crises peuvent affecter différents organes et provoquer une douleur intense.
- Anémie : Les globules rouges falciformes ont une durée de vie plus courte que les globules rouges normaux, ce qui entraîne une anémie. L'anémie peut provoquer une fatigue, une faiblesse et une diminution de l'apport en oxygène dans tout le corps.
- Accident vasculaire cérébral (AVC) : Les personnes atteintes de drépanocytose ont un risque plus élevé de développer un AVC en raison du blocage des vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau.
- Infections : En raison de la suppression du système immunitaire et de la fonction altérée de la rate, les personnes atteintes de drépanocytose sont plus susceptibles de contracter des infections graves, en particulier chez les jeunes enfants.
- Complications cardiaques : La drépanocytose peut entraîner une augmentation de la charge de travail du cœur, ce qui peut provoquer des complications cardiaques, notamment une hypertension pulmonaire.
- Retard de croissance et puberté : Chez les enfants atteints de drépanocytose, la maladie peut entraîner un retard de croissance et de puberté en raison des effets sur les organes et le métabolisme.
Traitements : il n'y a pas de traitement curatif pour la drépanocytose, mais les traitements suivants peuvent aider à soulager les symptômes et à prévenir les complications :
- Transfusions sanguines régulières pour prévenir la formation de globules rouges en forme de faucille.
- Administration d'antibiotiques pour prévenir les infections.
- Médicaments pour soulager la douleur.
- Greffe de moelle osseuse, dans les cas les plus graves.
Préventions : la drépanocytose est une maladie génétique, donc la prévention consiste à faire un test génétique pour les couples qui ont des antécédents familiaux de la maladie. Les couples à risque peuvent alors prendre des mesures pour éviter de concevoir un enfant atteint de la drépanocytose.
Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un professionnel de la santé habilité. Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
