L'essentiel à retenir

  • La polyglobulie est une augmentation anormale du nombre de globules rouges dans le sang, ce qui épaissit le sang et augmente le risque de formation de caillots (thrombose).
  • La cause la plus fréquente est la polyglobulie de Vaquez (ou polycythemia vera) — une maladie de la moelle osseuse liée à une mutation génétique (JAK2).
  • Elle peut aussi être secondaire à un manque chronique d'oxygène (maladies pulmonaires, apnée du sommeil, tabac) ou à la prise de certains médicaments.
  • Le traitement repose sur des saignées régulières (pour réduire le volume sanguin) et parfois des médicaments, selon la cause et le risque individuel.

Est-ce grave ?

La polyglobulie de Vaquez est une maladie chronique qui nécessite un traitement au long cours, mais l'espérance de vie des patients bien suivis est proche de celle de la population générale. Le principal risque est vasculaire : le sang épais forme plus facilement des caillots dans les veines (phlébite, embolie pulmonaire) ou les artères (infarctus, AVC). Un suivi régulier et un traitement adapté permettent de réduire significativement ce risque.

Quand consulter en urgence ?

Consultez immédiatement si :

  • Douleur ou gonflement d'un mollet avec rougeur — caillot dans une veine profonde (thrombose veineuse profonde).
  • Douleur thoracique soudaine avec essoufflement ou malaise — embolie pulmonaire possible.
  • Signe neurologique brutal (paralysie d'un côté du corps, trouble de la parole, perte de vision) — AVC possible.

Qu'est-ce que la polyglobulie ?

Les globules rouges transportent l'oxygène dans tout le corps. Quand ils sont trop nombreux, le sang devient plus visqueux (plus épais) et circule moins bien — ce qui favorise la formation de caillots. La polyglobulie de Vaquez est une maladie de la moelle osseuse (l'usine à cellules sanguines dans les os) : une mutation génétique (appelée JAK2 V617F) fait produire trop de globules rouges de façon autonome, sans raison. La polyglobulie secondaire survient en réponse à un manque d'oxygène (BPCO, apnée du sommeil, tabagisme, altitude) — la production de globules rouges augmente pour compenser. Elle peut aussi être liée à une tumeur rénale ou à la prise d'érythropoïétine (EPO).

Quels sont les symptômes ?

Souvent découverte par hasard lors d'une prise de sang. Quand des symptômes existent : maux de tête, vertiges, bourdonnements d'oreilles. Visage rouge (érythrose), surtout du visage et des mains. Démangeaisons après le contact avec l'eau chaude (eau de la douche) — signe très évocateur de polyglobulie de Vaquez. Essoufflement et fatigue. Rate augmentée de volume (pesanteur dans le côté gauche du ventre). Complications thrombotiques : thrombose veineuse profonde (phlébite), embolie pulmonaire, infarctus, AVC.

Comment le diagnostic est-il posé ?

Numération formule sanguine (NFS) : augmentation de l'hémoglobine (au-dessus de 16,5 g/dL chez l'homme et 16 g/dL chez la femme) et de l'hématocrite (la proportion de globules rouges dans le sang). Recherche de la mutation JAK2 V617F dans le sang : positive dans la grande majorité des cas de polyglobulie de Vaquez. Érythropoïétine (EPO) : basse dans la polyglobulie de Vaquez, normale ou élevée dans les formes secondaires. Biopsie ostéo-médullaire (prélèvement de moelle osseuse — geste réalisé sous anesthésie locale) pour confirmer le diagnostic dans certains cas. Bilan pour identifier une cause secondaire si JAK2 négatif.

Quels traitements peuvent être proposés ?

Saignées thérapeutiques (phlébotomies) : retrait régulier d'une quantité de sang (environ 400-450 mL) pour maintenir l'hématocrite en dessous d'un seuil cible — traitement central dans la polyglobulie de Vaquez. Aspirine à faible dose (75-100 mg/j) : réduit le risque de thrombose. Hydroxyurée (médicament qui freine la production de cellules sanguines par la moelle) : chez les patients à risque élevé de thrombose ou nécessitant trop de saignées. Ruxolitinib (inhibiteur de JAK2 — médicament ciblé) : formes résistantes ou intolérantes à l'hydroxyurée. Polyglobulie secondaire : traitement de la cause (arrêt du tabac, traitement de l'apnée du sommeil, prise en charge de la BPCO).

Quel spécialiste consulter ?

  • Hématologue : diagnostic et traitement de la polyglobulie de Vaquez.
  • Médecin généraliste : suivi des saignées et des facteurs de risque vasculaires.
  • Pneumologue : si polyglobulie secondaire à une maladie pulmonaire.

Comment préparer sa consultation ?

Apportez vos résultats de prise de sang récents. Signalez tout antécédent de thrombose (phlébite, embolie pulmonaire, infarctus). Mentionnez le tabagisme, les médicaments contenant de l'EPO ou des hormones androgènes. Décrivez les démangeaisons après la douche — ce signe est très utile pour l'hématologue.

Questions fréquentes

Les saignées font-elles vraiment baisser le risque de caillot ?

Oui. Les saignées régulières réduisent la viscosité du sang en diminuant le nombre de globules rouges — c'est le traitement le plus simple et le plus efficace pour prévenir les complications thrombotiques dans la polyglobulie de Vaquez. L'objectif est de maintenir l'hématocrite (proportion de globules rouges) en dessous de 45 % chez l'homme et 42 % chez la femme.

La polyglobulie de Vaquez peut-elle évoluer vers une leucémie ?

La transformation en leucémie aiguë reste possible mais peu fréquente sur plusieurs décennies. La polyglobulie de Vaquez peut aussi évoluer vers une myélofibrose (remplacement de la moelle osseuse par du tissu cicatriciel). Ces évolutions sont surveillées par des prises de sang régulières. Le suivi hématologique permet de les détecter tôt et d'adapter le traitement.

Peut-on vivre normalement avec une polyglobulie de Vaquez ?

Dans la majorité des cas, oui. Avec un suivi régulier, des saignées programmées et un traitement adapté, de nombreux patients mènent une vie normale. Il est important d'éviter les facteurs aggravant le risque vasculaire : tabac, sédentarité, surpoids, hypertension non contrôlée, déshydratation.

Le tabac peut-il causer une polyglobulie ?

Oui. Le monoxyde de carbone contenu dans la fumée de cigarette se fixe sur les globules rouges à la place de l'oxygène. Le corps réagit en produisant davantage de globules rouges pour compenser ce manque d'oxygène. C'est une des causes les plus fréquentes de polyglobulie secondaire — et l'arrêt du tabac normalise souvent les chiffres en quelques mois.

L'apnée du sommeil peut-elle causer une polyglobulie ?

Oui. Les arrêts répétés de la respiration pendant le sommeil provoquent des manques d'oxygène nocturnes répétés. En réponse, le corps produit plus de globules rouges. Le traitement de l'apnée du sommeil par ventilation nocturne (appareillage par pression positive continue, CPAP) peut normaliser le taux de globules rouges.

La polyglobulie de Vaquez est-elle héréditaire ?

Non, dans la grande majorité des cas. La mutation JAK2 V617F est une mutation somatique — elle survient dans une cellule souche de la moelle osseuse au cours de la vie et n'est pas transmise aux enfants. De très rares formes familiales existent mais sont exceptionnelles.

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