La chorée de Huntington, également appelée maladie de Huntington, est une maladie héréditaire du système nerveux central. Elle se caractérise par la dégénérescence progressive des cellules nerveuses dans certaines régions du cerveau, entraînant des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques.
Types : la chorée de Huntington est principalement classée en deux types :
- Chorée de Huntington de l'adulte (forme classique) : cette forme apparaît généralement à l'âge adulte et représente la majorité des cas.
- Chorée de Huntington juvénile : une forme moins fréquente qui se développe chez les enfants et les adolescents.
Symptômes : les symptômes de la chorée de Huntington peuvent varier en fonction du stade de la maladie. Ils comprennent :
- Chorée : mouvements involontaires et saccadés.
- Troubles cognitifs : difficultés d'attention, de mémoire et de prise de décision.
- Troubles émotionnels : dépression, anxiété, irritabilité.
- Troubles moteurs : difficultés à marcher, à parler et à avaler.
- Perte de poids involontaire.
- Troubles du sommeil.
Causes : la chorée de Huntington est causée par une mutation génétique dans le gène HTT (gène de la huntingtine) sur le chromosome 4. Cette mutation provoque la production d'une protéine anormale, la huntingtine mutée, qui s'accumule dans les cellules nerveuses et provoque leur détérioration.
Diagnostic : le diagnostic de la chorée de Huntington est basé sur :
- L'histoire familiale.
- L'examen clinique.
- Les tests génétiques pour détecter la mutation du gène HTT et l'exclusion d'autres causes possibles des symptômes.
Complications : la chorée de Huntington peut entraîner des complications graves, notamment une perte d'autonomie, une aspiration de nourriture ou de liquides dans les poumons, et des problèmes de santé mentale graves.
Traitements : bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour la chorée de Huntington, des options de gestion des symptômes sont disponibles. Cela peut inclure :
- Des médicaments pour contrôler les mouvements anormaux.
- La psychothérapie pour gérer les aspects émotionnels de la maladie.
- Des soins de soutien pour améliorer la qualité de vie.
Préventions : étant donné que la chorée de Huntington est une maladie génétique héritée, il n'y a pas de moyen de prévention primaire. Cependant, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques et à prendre des décisions éclairées concernant la planification familiale.
Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un professionnel de la santé habilité. Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
