Syndrome d'Alport

Est-ce grave ?

Le syndrome d'Alport est une maladie sérieuse car il peut retentir sur le fonctionnement des reins au fil des années, mais son évolution est très variable d'une personne à l'autre et selon la forme. Un suivi néphrologique régulier permet de surveiller les reins, de mettre en place des traitements qui aident à les protéger et d'anticiper les difficultés. L'atteinte de l'audition, lorsqu'elle existe, peut être accompagnée par des solutions adaptées. Diagnostiquée tôt et bien suivie, la maladie se gère au mieux, même si elle nécessite une attention sur le long terme.

Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ?

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique liée à une anomalie d'une protéine qui entre dans la constitution de certaines membranes de l'organisme. Ces membranes jouent un rôle important dans le filtre des reins, dans l'oreille interne et dans l'œil, ce qui explique que la maladie puisse toucher ces trois zones. L'atteinte des reins est la plus constante : le filtre rénal, fragilisé, laisse passer du sang et parfois des protéines dans les urines.

La maladie est héréditaire et son mode de transmission peut varier selon les familles, ce qui influence la façon dont elle touche les hommes et les femmes et sa sévérité. Elle se révèle souvent dans l'enfance ou chez l'adulte jeune, parfois par la découverte de sang dans les urines lors d'un examen. La combinaison d'une atteinte rénale et d'une baisse de l'audition est particulièrement évocatrice.

Quels sont les symptômes ?

Le signe le plus fréquent et souvent le plus précoce est la présence de sang dans les urines. Ce sang est le plus souvent en quantité minime, invisible à l'œil nu, et détecté lors d'une analyse d'urines ; il peut parfois devenir visible, colorant les urines. Avec le temps, une perte de protéines dans les urines, des gonflements ou une élévation de la tension artérielle peuvent apparaître, traduisant un retentissement sur les reins.

L'atteinte de l'audition, quand elle existe, se traduit par une baisse progressive de l'audition, souvent perçue d'abord sur certains sons. Des anomalies des yeux sont possibles dans certaines formes. L'ensemble et l'intensité de ces symptômes varient beaucoup selon les personnes et la forme de la maladie.

Quelles sont les causes et les facteurs de risque ?

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique : il est dû à une anomalie transmise dans la famille, qui touche une protéine des membranes de l'organisme. Ce sont donc des facteurs héréditaires qui en sont la cause, et non un mode de vie. La maladie n'est pas contagieuse.

Le principal facteur est l'existence de la maladie dans la famille. Selon le mode de transmission, le risque et la sévérité peuvent différer entre les membres d'une même famille et entre hommes et femmes. Des antécédents familiaux de maladie rénale, de sang dans les urines ou de surdité précoce sont des éléments importants à signaler, car ils orientent le diagnostic. Un conseil génétique peut être proposé aux familles concernées.

Comment se fait le diagnostic ?

Le diagnostic est évoqué devant la présence de sang dans les urines, surtout en cas d'antécédents familiaux ou d'atteinte de l'audition. Il repose sur des analyses d'urines et de sang évaluant le fonctionnement des reins, un examen de l'audition, et parfois un examen des yeux. Un prélèvement de rein (biopsie) et surtout un test génétique permettent de confirmer le diagnostic. Ce bilan, coordonné par le néphrologue, précise la forme et guide le suivi.

Quels traitements peuvent être proposés ?

Il n'existe pas de traitement corrigeant l'anomalie génétique, mais la prise en charge vise à protéger les reins et à accompagner les autres atteintes :

• Protection des reins : des traitements peuvent aider à réduire la perte de protéines et à ralentir l'évolution de l'atteinte rénale.
• Contrôle de la tension artérielle : important pour préserver les reins sur le long terme.
• Accompagnement de l'audition : suivi ORL et solutions adaptées (appareillage) en cas de baisse de l'audition.
• Prise en charge avancée : lorsque les reins fonctionnent très peu, des solutions spécifiques sont envisagées par l'équipe de néphrologie.

La prise en charge est personnalisée et repose sur un suivi régulier permettant d'adapter les traitements à l'évolution de la maladie.

Peut-on guérir ? Évolution et suivi

Le syndrome d'Alport est une maladie chronique qui ne se guérit pas, mais dont l'évolution peut être ralentie et accompagnée grâce à un suivi adapté. L'évolution de l'atteinte rénale varie selon la forme et la personne. Un suivi néphrologique régulier permet de surveiller les reins, d'ajuster les traitements protecteurs et d'anticiper les difficultés. Le suivi de l'audition et, si besoin, des yeux complète la prise en charge. Une prise en charge précoce est bénéfique pour préserver au mieux la fonction des reins.

Quel spécialiste consulter ?

• Médecin généraliste : premier recours, orientation et coordination du suivi.
• Néphrologue : spécialiste des reins, référent pour le diagnostic, la protection rénale et le suivi de la maladie.
• ORL Oto-rhino-laryngologiste : spécialiste de l'audition, il suit et accompagne l'atteinte auditive éventuelle.

Comment préparer sa consultation ?

Notez la présence de sang dans les urines et les symptômes associés (gonflements, tension, fatigue, baisse d'audition). Rassemblez vos antécédents familiaux de maladie rénale ou de surdité. Apportez vos analyses d'urines et de sang, vos examens d'audition et la liste de vos traitements pour aider le néphrologue à évaluer la situation.