La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire rare, causée par une mutation dans le gène qui code pour l'enzyme alpha-galactosidase A, qui est nécessaire pour décomposer une substance graisseuse appelée globotriaosylcéramide (Gb3).
Types : il existe deux types de la maladie de Fabry :
- Le type 1, qui touche les hommes et les femmes.
- Le type 2, qui affecte principalement les femmes.
Le type 1 est plus grave et plus courant que le type 2.
Symptômes : les symptômes de la maladie de Fabry peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et peuvent inclure :
- Douleurs dans les mains et les pieds.
- Fatigue.
- Vertiges.
- Perte d'audition.
- Troubles visuels.
- Troubles gastro-intestinaux.
- Eruptions cutanées.
- Douleurs thoraciques.
- Problèmes rénaux et cardiaques.
- Troubles neurologiques.
Causes : la maladie de Fabry est causée par une mutation dans le gène qui code pour l'enzyme alpha-galactosidase A. Cette mutation empêche l'enzyme de décomposer correctement la substance graisseuse Gb3, qui s'accumule dans les cellules du corps et peut causer des dommages aux organes.
Diagnostic : le diagnostic de la maladie de Fabry peut être difficile en raison de la variété des symptômes et de leur similarité avec ceux d'autres maladies. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.
Complications : les complications de la maladie de Fabry peuvent inclure :
- Une insuffisance rénale.
- Une maladie cardiaque.
- Une crise cardiaque.
- Un accident vasculaire cérébral.
- Une douleur chronique.
- Une perte de vision.
- Une perte d'audition et une incapacité à marcher.
Traitements : il n'existe pas de traitement curatif pour la maladie de Fabry, mais il existe des traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes. Les traitements incluent :
- Une thérapie de remplacement enzymatique pour augmenter les niveaux de l'enzyme manquante.
- Ies médicaments pour contrôler la douleur et d'autres symptômes.
- Une greffe de rein ou de foie en cas d'insuffisance rénale ou hépatique.
- Une thérapie génique expérimentale.
Préventions : la maladie de Fabry est héréditaire, il est donc conseillé aux personnes atteintes de la maladie ou qui ont un risque accru de la développer de consulter un conseiller en génétique avant de planifier une grossesse. Il est également important de suivre les recommandations de suivi médical pour surveiller les complications potentielles de la maladie.
Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un ou tout autre professionnel de la santé habilité. Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
