الناعور (الهيموفيليا)

هل الأمر خطير؟

تعتمد الشدّة على نسبة العامل المتبقّية: ناعور شديد (أقلّ من 1% من العامل) — نزيف تلقائي متكرّر (مفصلي، دموي)، مضاعفات مفصلية مزمنة. ناعور متوسّط (1-5%) — نزيف بعد رضّ غالبًا. ناعور خفيف (5-40%) — نزيف فقط بعد رضّ أو جراحة. قد يؤدّي النزيف المفصلي المتكرّر غير المُعالَج إلى اعتلال مفصلي ناعوري (تلف مفصلي مزمن). النزيف داخل القحف نادر لكن قد يكون مميتًا. بفضل العلاجات الحديثة، أمل حياة الناعورين المعالَجين قريب من الطبيعي.

ما هو الناعور؟

يتضمّن التخثّر (تكوّن الجلطة الدموية) سلسلة معقّدة من عوامل بروتينية. يلعب العامل الثامن (الناعور A) والعامل التاسع (الناعور B) دورًا أساسيًّا في هذه السلسلة. في غيابهما أو نقصهما، تتكوّن الجلطة ببطء شديد أو بشكل غير كامل — يستمرّ سيلان الدم لفترة أطول. يحمل الجين المشفّر للعامل الثامن (الناعور A) وذاك المشفّر للعامل التاسع (الناعور B) على الصبغي X. الرجال (XY) لديهم صبغي X واحد فقط: إن حمل هذا الصبغي الطفرة، يكونون مصابين. النساء (XX) لديهن صبغيّان X: إن كان أحدهما متحوّرًا والآخر طبيعيًّا، يكنّ حاملات وغالبًا بلا أعراض. بنات الآباء المصابين بالناعور جميعهنّ حاملات. أبناء الآباء المصابين بالناعور غير مصابين (يرثون الصبغي Y من الأب).

ما هي الأعراض؟

الناعور الشديد: نزيف مفصلي تلقائي (الركبة، الكاحل، المرفق، الورك) — ألم حادّ، تورّم، سخونة مفصلية. أورام دموية عضلية عميقة (العضلة القطنية، الساق — مؤلمة وضاغطة). نزيف الأغشية المخاطية (رعاف، نزيف لثوي، دم في البول). نزيف مطوّل بعد جراحة أو خلع سنّ. نزيف داخل القحف (نادر، استعجال). الناعور المتوسّط/الخفيف: نزيف أساسًا بعد رضّ أو جراحة، يُكتشَف أحيانًا بمناسبة خلع سنّ.

كيف يوضع التشخيص؟

بيلان تخثّر: زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المفعّل ممدَّد، زمن البروثرومبين طبيعي. قياس نوعي للعامل الثامن (الناعور A) أو التاسع (الناعور B): يؤكّد التشخيص والشدّة. اختبار جيني: تحديد الطفرة للاستشارة الوراثية والفحص العائلي. فحص الحاملات: مهمّ للأخوات وبنات مرضى الناعور.

ما هي العلاجات الممكنة؟

مركّزات العامل الثامن أو التاسع (وريديًّا): العلاج القياسي عند الحاجة (أثناء نزيف) أو وقائيًّا (حقن منتظمة لتجنّب النزيف). مركّزات طويلة المفعول: حقن أقلّ تواترًا (مرّة أو مرّتين أسبوعيًّا أو أقلّ). إيميسيزوماب — للناعور A: جسم مضادّ ثنائي النوعية يحاكي فعل العامل الثامن، يُعطى تحت الجلد مرّة إلى 4 مرّات شهريًّا — فعّال حتى في حال وجود مثبّطات. العلاج الجيني: متاح للناعور A وB — تصحيح دائم للنقص بحقنة واحدة. ديسموبريسين (DDAVP): في الناعور A الخفيف إلى المتوسّط — يحرّر العامل الثامن المخزَّن. المثبّطات (أجسام مضادّة للعامل): مضاعفة خطيرة تصيب 20-30% من مرضى الناعور A الشديد — تستدعي علاجات خاصّة.

أي اختصاصي تستشير؟

• مركز علاج الناعور: متابعة متخصّصة إلزامية — فريق يضمّ اختصاصي أمراض دم، ممرّضة منسّقة، أخصائي علاج طبيعي.
• جرّاح عظام متخصّص: للاعتلالات المفصلية الناعورية الشديدة (حقن التصليب الغشائي، تعويض مفصلي).

كيف تحضّر استشارتك؟

أحضر بطاقة مركز علاج الناعور الخاصّة بك وآخر بيلان لعامل التخثّر. دوّن تواتر النزيف المفصلي أو العضلي الأخير ومكانه. أشِر إلى أي إجراء جراحي أو سنّي مخطَّط له مسبقًا. اذكر العلاج الوقائي الحالي (نوع المركّز، وتيرة الحقن) وأي رد فعل غير معتاد لاحظته أثناء العلاج.