L'essentiel à retenir

  • L'hémophilie est un déficit héréditaire en facteur de coagulation : facteur VIII (hémophilie A — la plus fréquente, 80 % des cas) ou facteur IX (hémophilie B).
  • Transmission liée à l'X : quasi exclusivement les hommes sont malades, les femmes sont porteuses (souvent asymptomatiques).
  • Manifestations : saignements prolongés (après plaie, chirurgie, extraction dentaire), hémarthroses (hémorragies dans les articulations — genou, cheville, coude), hématomes musculaires profonds.
  • Traitement : administration prophylactique ou à la demande de concentrés de facteurs de coagulation (facteur VIII ou IX) ou d'emicizumab (anticorps bispécifique pour l'hémophilie A).

Est-ce grave ?

La sévérité dépend du taux résiduel de facteur : hémophilie sévère (< 1 % du facteur) — hémorragies spontanées fréquentes (hémarthroses, hématomes), complications articulaires chroniques. Hémophilie modérée (1-5 %) — saignements surtout après traumatisme. Hémophilie mineure (5-40 %) — saignements uniquement après traumatisme ou chirurgie. Les hémarthroses répétées non traitées peuvent conduire à une arthropathie hémophilique (destruction articulaire chronique). Les hémorragies intracrâniennes sont rares mais potentiellement fatales. Grâce aux traitements modernes, l'espérance de vie des hémophiles traités est proche de la normale.

Quand appeler en urgence ?

  • Traumatisme crânien ou céphalées inhabituelles chez un hémophile — risque d'hémorragie intracrânienne, urgence absolue (appel du centre de traitement et/ou du 15).
  • Saignement abdominal ou thoracique chez un hémophile — urgence médicale.
  • Hémarthrose (articulation gonflée, douloureuse, chaude) — traiter rapidement par l'injection de facteur pour éviter les séquelles articulaires.
  • Saignement ne cédant pas aux mesures locales après 10-15 minutes — contact avec le centre de traitement.

Qu'est-ce que l'hémophilie ?

La coagulation (caillotage du sang) fait intervenir une cascade complexe de facteurs protéiques. Le facteur VIII (hémophilie A) et le facteur IX (hémophilie B) jouent un rôle clé dans cette cascade. En leur absence ou en quantité insuffisante, le caillot se forme très lentement ou incomplètement — le sang coule plus longtemps. Le gène codant le facteur VIII (hémophilie A) et celui du facteur IX (hémophilie B) sont tous deux portés par le chromosome X. Les hommes (XY) n'ont qu'un chromosome X : si ce chromosome porte la mutation, ils sont malades. Les femmes (XX) ont deux chromosomes X : si l'une est mutée et l'autre normale, elles sont porteuses et généralement asymptomatiques (sauf en cas de lyonisation défavorable). Les filles de pères hémophiles sont toutes porteuses. Les fils de pères hémophiles ne sont pas malades (ils reçoivent le Y du père).

Quels sont les symptômes ?

Hémophilie sévère : hémarthroses spontanées (genou, cheville, coude, hanche) — douleur aiguë, gonflement, chaleur articulaire. Hématomes musculaires profonds (psoas, mollet — douloureux et compressifs). Saignements des muqueuses (épistaxis, gingivorragies, hématuries). Hémorragies post-chirurgicales ou post-dentaires prolongées. Hémorragies intracrâniennes (rares, urgence). Hémophilie modérée/mineure : saignements principalement post-traumatiques ou post-chirurgicaux, révélés parfois à l'occasion d'une extraction dentaire.

Comment se fait le diagnostic ?

Bilan de coagulation : TCA (temps de céphaline activée) allongé, TP normal. Dosage spécifique du facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B) : confirme le diagnostic et la sévérité. Test génétique : identification de la mutation pour le conseil génétique et le dépistage familial. Dépistage des porteuses : important pour les sœurs et filles de patients hémophiles.

Quels traitements peuvent être proposés ?

Concentrés de facteur VIII ou IX (intraveneux) : traitement standard à la demande (lors d'un saignement) ou en prophylaxie (injections préventives régulières pour éviter les saignements). Concentrés à longue durée d'action (extended half-life — EHL) : injections moins fréquentes (1-2 fois par semaine voire moins). Emicizumab (Hemlibra®) — hémophilie A : anticorps bispécifique qui mime l'action du facteur VIII, administré sous-cutané 1 à 4 fois par mois — efficace même en cas d'inhibiteurs. Fitusiran (Alhemo®) : inhibiteur de l'antithrombine, sous-cutané mensuel, pour hémophilies A et B avec ou sans inhibiteurs. Thérapie génique : disponible pour l'hémophilie A et B — correction durable du déficit par une injection unique (Hemgenix® pour l'hémophilie B, Roctavian® pour A). DDAVP (desmopressine) : dans les hémophilies A légères à modérées — libère le facteur VIII stocké (traitement des saignements légers). Inhibiteurs (anticorps anti-facteur) : complication grave touchant 20-30 % des hémophiles A sévères — nécessite des traitements spéciaux (facteur VII activé, emicizumab).

Quel spécialiste consulter ?

  • Centre de traitement de l'hémophilie (CTH) : suivi spécialisé obligatoire — équipe hématologue, infirmière coordinatrice, kinésithérapeute.
  • Chirurgien orthopédiste spécialisé : pour les arthropathies hémophiliques sévères (synoviorthèse, prothèse articulaire).

Questions fréquentes

Une fille peut-elle avoir l'hémophilie ?

C'est extrêmement rare mais possible — si elle hérite d'un chromosome X muté de son père hémophile ET d'un chromosome X muté de sa mère porteuse (double mutation). Dans ce cas, la fille serait hémophile au sens clinique complet. Plus couramment, les filles porteuses d'un seul chromosome X muté peuvent avoir des taux de facteur VIII ou IX légèrement diminués et des saignements modérés (notamment lors des règles ou de chirurgies), mais sont généralement asymptomatiques.

La thérapie génique peut-elle guérir l'hémophilie ?

La thérapie génique représente une avancée majeure — Hemgenix® (hémophilie B, EMA 2022) et Roctavian® (hémophilie A, EMA 2023) permettent une correction durable du déficit en facteurs après une injection unique. Les résultats à 3-5 ans montrent une réduction très significative des saignements et de la consommation de concentrés de facteurs. Cette option est discutée en centre expert pour les patients adultes sévèrement atteints. La durabilité à très long terme (> 10 ans) et les critères de sélection des patients font encore l'objet d'études.

Besoin d'un avis médical ?

Si vos symptômes persistent, s'aggravent ou vous inquiètent, prenez rendez-vous avec un professionnel de santé sur Docteur360.