Les hémoglobinoses C, S-C et E sont des maladies génétiques du sang qui affectent la production d'hémoglobine, la protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène. Ces maladies sont similaires à la drépanocytose (hémoglobinose S) dans leur mécanisme de base, mais elles sont causées par d'autres mutations génétiques.
Types : Les types d’hémoglobinoses C, S-C et E sont :
- Crises vaso-occlusives : blocages des vaisseaux sanguins, provoquant des douleurs sévères.
- Anémie hémolytique : destruction rapide des globules rouges, entraînant une anémie.
- Jaunisse : accumulation de bilirubine, provoquant une coloration jaune de la peau et des yeux.
- Syndrome thoracique aigu : crise grave dans les poumons, provoquant des difficultés respiratoires.
- Accidents vasculaires cérébraux (AVC) : blocage des vaisseaux cérébraux, pouvant causer des lésions cérébrales.
- Rétinopathie : lésions des vaisseaux sanguins de l'œil, impactant la vision.
Symptômes : Les symptômes d’hémoglobinoses C, S-C Et E comprennent :
- Hémoglobinose C : la plupart des personnes atteintes ne présentent que peu ou pas de symptômes. Les symptômes graves sont rares, mais des douleurs abdominales ou de la fatigue peuvent survenir.
- Hémoglobinose S-C : les symptômes peuvent varier en gravité. Ils peuvent inclure anémie, douleurs osseuses et articulaires, complications vasculaires et risque accru d'infections.
- Hémoglobinose E : les symptômes peuvent également varier, allant de peu ou pas de symptômes à une anémie sévère.
Causes : Les hémoglobinoses C, S-C et E sont causées par des mutations génétiques qui affectent la production d'hémoglobine. L'hémoglobine C, S-C et E sont des formes anormales d'hémoglobine qui peuvent causer des problèmes de santé similaires à ceux de la drépanocytose.
Diagnostic : Le diagnostic des hémoglobinoses C, S-C et E est effectué par un test sanguin pour détecter la présence d'hémoglobine anormale.
Traitements : Il n'y a pas de traitement curatif pour les hémoglobinoses C, S-C et E. Le traitement est symptomatique et vise à prévenir les complications. Les traitements peuvent inclure :
- Supplémentation en acide folique.
- Transfusions sanguines.
- Médicaments pour soulager la douleur.
Prévention : Comme pour la drépanocytose, la prévention des hémoglobinoses C, S-C et E consiste à faire un test génétique pour les couples à risque afin d'éviter de concevoir un enfant atteint de la maladie.
Note importante : Les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un ou tout autre professionnel de la santé habilité.Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
