L'essentiel à retenir

  • L'hémochromatose est un excès de fer dans l'organisme qui se dépose dans les organes (foie, pancréas, cœur, articulations, hypophyse, peau).
  • Deux grandes formes : hémochromatose héréditaire (génétique — mutation HFE, la plus fréquente en France) et hémochromatoses secondaires (transfusions répétées dans les thalassémies, anémies hémolytiques chroniques, maladies du foie).
  • Symptômes souvent tardifs et trompeurs : fatigue chronique, douleurs articulaires, teinte bronzée de la peau, diabète, troubles sexuels, troubles cardiaques.
  • Diagnostic par bilan martial sanguin (ferritine élevée, saturation de la transferrine > 45 %) et test génétique HFE pour la forme héréditaire.

Est-ce grave ?

L'hémochromatose diagnostiquée avant l'apparition des complications (cirrhose, diabète, cardiomyopathie) a un excellent pronostic. Le traitement par saignées régulières permet d'éliminer le fer en excès et de stopper la progression des lésions. En revanche, une surcharge non traitée pendant des années peut entraîner des atteintes d'organes irréversibles, notamment une cirrhose hépatique (avec risque de cancer du foie) et un diabète.

Quand consulter rapidement ?

  • Fatigue intense + peau bronzée + douleurs articulaires + troubles sexuels ou diabète d'apparition récente — évoquer une hémochromatose et consulter.
  • Signes d'insuffisance cardiaque (essoufflement, jambes gonflées, fatigue à l'effort) + ferritine très élevée connue — consultation cardiologique urgente.
  • Jaunisse, ascite (ventre qui gonfle), confusion chez un patient avec hémochromatose — urgence hépatologique.

Comment le fer s'accumule-t-il ?

Normalement, l'intestin grêle régule l'absorption du fer alimentaire selon les besoins de l'organisme. Dans l'hémochromatose héréditaire, une anomalie génétique (gène HFE) dérègle ce mécanisme — trop de fer est absorbé chaque jour. Sur des années, ce fer en excès s'accumule dans les organes et génère des réactions inflammatoires et oxydatives qui endommagent progressivement les tissus. Dans les hémochromatoses secondaires, le problème vient d'un apport excessif de fer par des transfusions répétées (thalassémie majeure, anémie falciforme transfuso-dépendante, aplasie médullaire) ou d'une libération excessive de fer par destruction des globules rouges (hémolyse).

Quels sont les symptômes ?

Fatigue chronique inexpliquée (premier symptôme souvent). Douleurs articulaires : articulations des 2e et 3e doigts (métacarpo-phalangiennes) — poignée de main douloureuse caractéristique. Teinte bronzée ou grisâtre de la peau (mélanodermie). Diabète sucré (atteinte pancréatique). Trouble de la libido, impuissance (hommes), aménorrhée (femmes) — atteinte hypophysaire. Arythmies, insuffisance cardiaque (cardiomyopathie hémochromatosique). Cirrhose hépatique si surcharge avancée. La maladie peut rester asymptomatique pendant des années et être découverte fortuitement sur un bilan sanguin.

Comment se fait le diagnostic ?

Coefficient de saturation de la transferrine (CST) : > 45 % — premier marqueur d'alerte, à doser à jeun. Ferritine sérique : élevée si surcharge constituée. Test génétique HFE (mutation C282Y/H63D) : pour la forme héréditaire. IRM hépatique (T2*) : quantification non invasive de la teneur en fer du foie — a remplacé la biopsie dans la plupart des cas. Bilan hépatique, glycémie, échocardiographie selon les atteintes suspectées.

Quels traitements peuvent être proposés ?

Hémochromatose héréditaire : saignées thérapeutiques (phlébotomies) régulières — la plus simple et efficace des thérapeutiques. Phase d'attaque : 1 saignée de 400-500 mL par semaine jusqu'à ferritine < 50 µg/L. Phase d'entretien : 1 saignée tous les 2 à 4 mois à vie. Hémochromatose secondaire transfusionnelle : chélateurs du fer (déférasirox per os ou déféroxamine SC/IV) — les saignées ne sont pas possibles car l'anémie est déjà présente. Mesures hygiéno-diététiques : limiter l'alcool (cofacteur de fibrose), éviter les compléments en fer et vitamine C (augmente l'absorption du fer).

Quel spécialiste consulter ?

  • Médecin généraliste : dépistage sur bilan martial, suivi des saignées d'entretien.
  • Hépatologue : bilan initial, évaluation de la fibrose hépatique.
  • Hématologue : hémochromatoses secondaires aux maladies hématologiques.

Questions fréquentes

Le fer dans l'alimentation aggrave-t-il l'hémochromatose ?

Un régime pauvre en fer peut être utile en complément des saignées, mais n'est pas suffisant seul pour traiter la maladie. Il est conseillé d'éviter les abats (très riches en fer), les compléments alimentaires contenant du fer et la vitamine C prise avec des repas (augmente l'absorption du fer). L'alcool est à limiter fortement car il aggrave la fibrose hépatique. En revanche, les légumes et céréales complètes (fer non héminique, moins bien absorbé) n'ont pas à être supprimés.

L'hémochromatose secondaire se traite-t-elle différemment de la forme génétique ?

Oui. Dans la forme secondaire (liée aux transfusions répétées dans les maladies hématologiques comme la thalassémie), les saignées ne sont pas possibles car elles aggraveraient l'anémie déjà présente. Le traitement repose sur les chélateurs du fer par voie orale (déférasirox) ou par perfusion sous-cutanée (déféroxamine). La prise en charge est réalisée par un hématologue en lien avec l'équipe qui suit la maladie hématologique sous-jacente.

Besoin d'un avis médical ?

Si vos symptômes persistent, s'aggravent ou vous inquiètent, prenez rendez-vous avec un professionnel de santé sur Docteur360.