La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par l'incapacité du corps à décomposer correctement un acide aminé appelé phénylalanine. Cette condition est causée par un déficit en une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, responsable de la conversion de la phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. En l'absence de cette enzyme, la phénylalanine s'accumule dans l'organisme et devient toxique pour le système nerveux central.
Types : la phénylcétonurie classique est la forme la plus courante de la maladie. Il existe également des formes moins sévères, telles que l'hyperphénylalaninémie modérée et l'hyperphénylalaninémie légère.
Causes : la phénylcétonurie est causée par une mutation génétique héritée des parents. Pour qu'un enfant soit atteint de PCU, il doit hériter d'un gène défectueux de chaque parent. Les parents porteurs du gène défectueux peuvent ne présenter aucun symptôme de la maladie.
Symptômes : les symptômes de la phénylcétonurie apparaissent généralement peu de temps après la naissance et peuvent inclure :
- Retard mental et troubles du développement.
- Retard de croissance et de prise de poids.
- Odorat inhabituel (odeur de souris ou de moisi) de la peau, de l'urine ou du souffle.
- Convulsions.
- Hyperactivité et troubles du comportement.
- Éruptions cutanées.
- Tremblements.
- Problèmes neurologiques et moteurs.
Complications : la phénylcétonurie non traitée peut entraîner des complications graves, notamment :
- Retard mental et déficience intellectuelle.
- Développement moteur altéré.
- Problèmes neurologiques et de comportement.
- Troubles psychiatriques.
- Dommages cérébraux permanents.
Diagnostic : le diagnostic de la phénylcétonurie est réalisé par un test sanguin néonatal effectué peu après la naissance, dans le cadre du programme de dépistage néonatal. Ce test mesure le taux de phénylalanine dans le sang. Si le taux est élevé, des tests de suivi sont effectués pour confirmer le diagnostic.
Traitements : le traitement de la phénylcétonurie consiste à suivre un régime alimentaire restreint en phénylalanine. Cela implique d'éliminer ou de limiter les aliments riches en phénylalanine, tels que les produits laitiers, la viande, les œufs, les noix et certains édulcorants artificiels. Les personnes atteintes de PCU doivent consommer un substitut de protéines spécialement formulé et contrôler étroitement leur apport en phénylalanine. Des suppléments en tyrosine peuvent également être nécessaires.
Préventions : étant donné que la phénylcétonurie est une maladie génétique héritée, il n'est pas possible de prévenir son apparition chez un enfant dont les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Cependant, le dépistage néonatal précoce permet de diagnostiquer rapidement la maladie et de commencer le traitement le plus tôt possible, ce qui aide à prévenir les complications graves associées à la PCU non traitée.
Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un ou tout autre professionnel de la santé habilité.Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
