La dystrophie de Duchenne est une maladie génétique rare qui affecte principalement les garçons. Elle est causée par une mutation dans le gène DMD, qui code pour la protéine dystrophine, importante pour la fonction musculaire.
Types : il existe deux types de dystrophie de Duchenne :
- La forme classique.
- La forme atypique, qui se caractérise par un début plus tardif.
Symptômes : les symptômes de la dystrophie de Duchenne comprennent :
- Une faiblesse musculaire progressive.
- Une perte de la capacité à marcher.3
- Une cardiomyopathie.
- Une scoliose et des difficultés respiratoires.
Causes : les causes de dystrophie de duchenne sont :
- La dystrophie de Duchenne est une maladie génétique héréditaire liée au chromosome X.
- Elle est causée par une mutation du gène DMD (dystrophine) sur le chromosome X, qui est responsable de la production de la protéine dystrophine.
- La dystrophine est essentielle pour la stabilité et le fonctionnement des fibres musculaires.
- La mutation génétique entraîne une production anormale ou absente de dystrophine.
- En l'absence de dystrophine, les fibres musculaires se fragilisent, se dégradent et ne se régénèrent pas correctement.
- Cela conduit à une perte progressive de la force musculaire et à une détérioration des muscles, en particulier des membres et des muscles respiratoires.
- La maladie affecte principalement les garçons, car ils ont un seul chromosome X et l'anomalie génétique est récessive.
- Les filles peuvent être porteuses de la mutation sans présenter de symptômes graves car elles ont un chromosome X normal en plus de l'anormal.
Diagnostic : le diagnostic de la dystrophie de Duchenne est souvent établi par des tests génétiques et des évaluations physiques, telles que des tests de fonction musculaire et des examens cardiaques.
Complications : les complications peuvent inclure :
- Une insuffisance cardiaque et respiratoire.
- Des infections pulmonaires fréquentes.
Traitements : il n'existe pas de remède pour la dystrophie de Duchenne, mais des traitements tels que la :
- Corticothérapie.
- La thérapie physique.
- L'utilisation de dispositifs de soutien peuvent aider à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie.
Préventions : la prévention de la dystrophie de Duchenne repose sur :
- Des tests génétiques prénataux pour les familles présentant des antécédents de la maladie.
- Des consultations génétiques pour aider les couples à comprendre les risques de transmission de la maladie.
Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un professionnel de la santé habilité. Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
