Le syndrome de DiGeorge, également connu sous le nom de syndrome de 22q11.2 ou de syndrome de délétion de DiGeorge, est une maladie génétique rare qui affecte environ 1 personne sur 4 000 à 6 000 naissances. Il est causé par une anomalie chromosomique dans laquelle une partie du chromosome 22 est manquante.
Types : le syndrome de DiGeorge peut se présenter sous différentes formes en fonction de la gravité de la délétion chromosomique. Les formes les plus courantes sont :
- Le syndrome de DiGeorge classique.
- Le syndrome de vélocardiofacial.
- Le syndrome de délétion atypique.
Symptômes : les symptômes du syndrome de DiGeorge peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Les symptômes courants incluent :
- Des anomalies cardiaques.
- Des anomalies du visage.
- Des troubles du système immunitaire.
- Des problèmes de développement.
- Des troubles cognitifs et comportementaux, ainsi que des anomalies endocriniennes et rénales.
Causes : le syndrome de DiGeorge est causé par une délétion d'une partie du chromosome 22. Cette délétion est souvent spontanée, mais elle peut également être héritée d'un parent porteur du syndrome.
Diagnostic : le diagnostic du syndrome de DiGeorge est basé sur :
- Une évaluation clinique approfondie.
- Des tests génétiques.
- Une analyse chromosomique.
Complications : les complications du syndrome de DiGeorge peuvent être graves et affecter de nombreux systèmes corporels. Les complications les plus courantes sont :
- Les infections récurrentes.
- Les maladies cardiaques.
- Les troubles cognitifs et comportementaux.
- Les troubles endocriniens et rénaux, ainsi que les anomalies du développement.
Traitements : il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de DiGeorge. Le traitement est symptomatique et vise à traiter les complications spécifiques qui se développent chez chaque patient.
Préventions : comme le syndrome de DiGeorge est causé par une anomalie chromosomique spontanée, il n'y a pas de moyen connu de prévenir cette maladie.
Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un professionnel de la santé habilité. Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
