La GSC est une maladie héréditaire rare caractérisée par une incapacité des granulocytes à éliminer les bactéries et les champignons de l'organisme, entraînant une inflammation chronique et des infections récurrentes.
Types : La GSC peut être de différents types, en fonction de la mutation génétique sous-jacente, notamment :
- Granulome annulaire localisé : lésions distinctes et limitées sur la peau.
- Granulome annulaire généralisé : lésions réparties sur de larges zones du corps.
- Granulome annulaire perforant : présence d'ulcérations au centre des lésions.
- Granulome annulaire en couronne : formation en forme d'anneau autour d'une lésion centrale.
Symptômes : Les symptômes de la GSC peuvent inclure :
- Des infections récurrentes.
- Des abcès cutanés.
- Des pneumonies.
- Des infections des voies respiratoires.
- Des sinusites chroniques.
- Des otites.
- Des fièvres prolongées.
- De la fatigue.
- Une croissance retardée chez les enfants.
Causes : La GSC est causée par des mutations génétiques qui affectent la fonction des granulocytes.
Diagnostic : Le diagnostic de la GSC est basé sur :
- Les antécédents cliniques.
- Les symptômes.
- Les résultats de tests sanguins et de tests génétiques.
Complications : Les complications de la GSC peuvent inclure :
- Une insuffisance respiratoire.
- Une septicémie.
- Une insuffisance rénale.
- Une inflammation des artères pulmonaires.
Traitements : Le traitement de la GSC consiste principalement en :
- Une prophylaxie antibiotique et antifongique.
- Des mesures de prévention des infections, telles que l'hygiène rigoureuse.
Les greffes de cellules souches peuvent être considérées chez les patients atteints de GSC sévère.
Préventions : Étant donné que la GSC est une maladie génétique, il n'y a pas de mesure de prévention spécifique connue. Cependant, la prévention des infections peut aider à réduire la fréquence et la gravité des complications.
Note importante : Les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un ou tout autre professionnel de la santé habilité.Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
