La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire auto-inflammatoire caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre, de douleurs abdominales, de douleurs thoraciques et/ou d'arthrite.
Types : les types de FMF :
- Type 1 : la forme classique et la plus fréquente de FMF.
- Type 2 : caractérisé par une atteinte rénale plus prononcée.
- Type 3 : moins fréquent et associé à des anomalies neurologiques.
Symptômes : les symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale peuvent inclure :
- Fièvre récurrente : épisodes de fièvre soudaine et élevée, souvent accompagnés de douleurs abdominales.
- Douleurs abdominales : douleurs intenses dans la région abdominale due à une inflammation péritonéale.
- Douleurs thoraciques : douleurs à la poitrine simulant parfois une crise cardiaque, en raison d'une inflammation de la plèvre.
- Arthrite : Inflammation des articulations, provoquant des douleurs articulaires.
- Éruption cutanée : des éruptions cutanées et des plaques rouges peuvent apparaître lors des crises.
- Gonflement des articulations : certaines crises peuvent entraîner un gonflement des articulations.
- Inflammation des membranes : inflammation des membranes qui entourent les organes internes, provoquant des douleurs et de l'inconfort.
- Amylose : dans certains cas, l'amylose, une accumulation anormale de protéines, peut se développer.
- Douleurs musculaires : douleurs musculaires pouvant accompagner les épisodes de fièvre.
- Manifestations systémiques : fatigue, maux de tête et autres symptômes généraux pendant les épisodes.
Causes : la FMF est causée par des mutations dans le gène MEFV qui code pour une protéine appelée pyrine, impliquée dans la régulation de l'inflammation. Cette mutation entraîne une activation excessive du système immunitaire, conduisant à l'inflammation et aux symptômes caractéristiques de la maladie.
Diagnostic : le diagnostic de la FMF est généralement basé sur les symptômes cliniques et peut être confirmé par des tests génétiques pour identifier les mutations dans le gène MEFV.
Complications : cette maladie peut entraîner des complications graves telles que :
- L'amylose (dépôt de protéines anormales dans les organes).
- Une diminution de la fonction rénale.
Traitements : il n'existe pas de traitement curatif pour la FMF, mais les symptômes peuvent être contrôlés avec des médicaments anti-inflammatoires tels que la colchicine.
Préventions : en termes de prévention, le conseil génétique peut être offert aux familles présentant un risque de transmission de la maladie. Il est également important de :
- Surveiller régulièrement les fonctions rénales.
- Traiter rapidement toute complication de la maladie.
Note importante : les informations communiquées ci-dessus ne le sont qu’à titre informatif, elles ne peuvent en aucun cas constituer une base pour un diagnostic ou un traitement. En cas de symptômes ou de soupçons, il vous est vivement recommandé de vous rapprocher d’un professionnel de la santé habilité. Plus de 40.000 professionnels de la santé sont référencés sur notre plateforme, vous pouvez à tout moment consulter notre annuaire, prendre un rendez-vous au cabinet, à domicile ou en télé-consultation en un clic sur www.docteur360.com
