فرط التنسج

هل الأمر خطير؟

قد يهدّد الشكل الكلاسيكي مع فقدان الملح حياة المولود إن لم يُشخَّص ويُعالَج بسرعة. يشمله الفحص الوليدي في فرنسا (اختبار غوثري). الأشكال غير الكلاسيكية أقلّ شدّة لكنها قد تؤثّر على نوعية الحياة (أعراض أندروجينية، صعوبات إنجاب). مع علاج جيّد الإدارة ومتابعة عند طبيب غدد صمّاء، أمل الحياة طبيعي.

كيف تعمل الغدد الكظرية طبيعيًّا؟

تنتج الغدد الكظرية (فوق الكليتين) عدّة هرمونات أساسية: الكورتيزول (يدير التوتّر، الاستقلاب، المناعة)، الألدوستيرون (ينظّم ضغط الدم والملح) والأندروجينات الكظرية (هرمونات ذكرية). في فرط تنسّج الكظر الخلقي بنقص 21-هيدروكسيلاز، تُحصَر مرحلة من صناعة الكورتيزول والألدوستيرون. تكتشف الغدة النخامية نقص الكورتيزول وترسل إشارة إنذار (الهرمون الموجّه لقشر الكظر) لتحفيز الكظر. تتضخّم هذه الأخيرة لكن، عاجزةً عن صنع الكورتيزول أو الألدوستيرون، تنتج بفائض الأندروجينات (التي لا تحتاج إلى 21-هيدروكسيلاز).

ما هي الأشكال وأعراضها؟

الشكل الكلاسيكي المُرجِّل الخالص: ترجّل الأعضاء التناسلية الخارجية عند البنات (تضخّم البظر) — الأعضاء الداخلية طبيعية. عند الأولاد، قد يبدو المظهر طبيعيًّا عند الولادة. تسارع النموّ والنضج العظمي في الطفولة (قامة البالغ غالبًا أقصر إن لم يُعالَج). الشكل الكلاسيكي مع فقدان ملح (الأشدّ): إضافة إلى العلامات أعلاه، خطر أزمة كظرية في الأسابيع الأولى (قيء، جفاف، صدمة) بسبب نقص الألدوستيرون. الشكل غير الكلاسيكي (خفيف، متأخّر): يُشخَّص غالبًا في المراهقة أو عند البالغ. عند المرأة: حبّ شباب شديد، شعرانية، اضطرابات الدورة أو انقطاع طمث، صعوبات إنجاب. عند الرجل: تكوّن حيوانات منوية مضطرب أحيانًا.

كيف يوضع التشخيص؟

الفحص الوليدي (الشكل الكلاسيكي): قياس 17-هيدروكسي بروجستيرون على بقعة دم بطاقة غوثري (اليوم الثالث). بيلان هرموني دموي: 17-هيدروكسي بروجستيرون مرتفع (العلامة الرئيسية)، أندروجينات مرتفعة، هرمون موجّه لقشر الكظر مرتفع. اختبار تحفيز بالهرمون الموجّه لقشر الكظر: مفيد للأشكال غير الكلاسيكية ذات بيلان أساسي غير حاسم. تحديد النمط الجيني لجين CYP21A2: يؤكّد التشخيص ويحدّد الشدّة المتوقَّعة. بيلان عظمي (العمر العظمي بصورة أشعة لليد) لتقييم التقدّم البلوغي عند الطفل.

ما هي العلاجات الممكنة؟

هيدروكورتيزون فمويًّا: يعوّض الكورتيزول الناقص، يكبح فائض الهرمون الموجّه لقشر الكظر وبالتالي يقلّل فائض إنتاج الأندروجينات. تُضبَط الجرعة عند الحدّ الأدنى الفعّال لتجنّب تعطيل نموّ الطفل. قاعدة التوتّر: مضاعفة أو تثليث الجرعة في حال حمّى أو جراحة أو رضّ — يجب حمل بطاقة استعجال كظرية باستمرار. فلودروكورتيزون: في الأشكال مع فقدان ملح، لتعويض نقص الألدوستيرون. كلوريد الصوديوم إضافي عند الرضيع. علاج جراحي: عند البنات ذوات ترجّل مهمّ للأعضاء التناسلية، يمكن اقتراح جراحة تأنيث بالتشاور مع فريق متعدّد التخصّصات متخصّص.

أي اختصاصي تستشير؟

• طبيب غدد صمّاء للأطفال / طبيب غدد صمّاء للبالغين: مركز مرجعي لأمراض الكظر النادرة.
• طبيب أمراض النساء والتوليد: متابعة الخصوبة والحمل عند المرأة البالغة المصابة.
• طبيب علم الوراثة: استشارة وراثية للعائلات المعنيّة.

كيف تحضّر استشارتك؟

أحضر نتائج الفحص الوليدي إن كان الأمر يخصّ رضيعًا حديث الولادة. دوّن جرعات الهيدروكورتيزون والفلودروكورتيزون الحالية وأي تعديل أخير عليها. اذكر أي مرض أو رضّ أو جراحة حديثة استلزمت تعديل الجرعة. أشِر إلى انتظام الدورة الشهرية أو أي رغبة في الحمل عند المرأة البالغة.