هل الحالة خطيرة؟

متلازمة الشخص المتيبّس مرض مزمن معطِّل لكنه نادراً ما يكون مميتاً. فمن دون علاج، يؤدي التيبّس المتطور إلى صعوبات في المشي، وسقوطات، وإعاقة حركية شديدة. وقد تكون التشنّجات مؤلمة جداً وتُطلق سقوطات رضّية. ومع علاج مناسب، يثبّت كثير من المرضى أعراضهم.

متى تنبغي الاستشارة على وجه الاستعجال؟

استشر على وجه الاستعجال إذا:

  • ظهرت تشنّجات عضلية شديدة مع صعوبات تنفسية (إصابة العضلات التنفسية).
  • حدث سقوط رضّي مرتبط بتشنّج مفاجئ.
  • تفاقم التيبّس بسرعة مع صعوبة في المشي.

ما هي متلازمة الشخص المتيبّس؟

متلازمة الشخص المتيبّس التهاب دماغي نخاعي مناعي ذاتي نادر تسببه أجسام مضادة ذاتية (في المقام الأول مضادة لـ GAD65) تعكّر النقل المثبّط لحمض غاما أمينوبوتيريك في النخاع الشوكي وجذع الدماغ. وهذا يسبب فرط نشاط العصبونات الحركية مع تيبّس عضلي محوري (البطن والظهر «كاللوح») وتشنّجات انتيابية مؤلمة تطلقها الضوضاء أو اللمس أو البرد أو الانفعالات.

ما هي الأعراض؟

تيبّس عضلي متطور في محور الجسم (البطن، والظهر، والطرفان السفليان). وضعية متيبّسة مع فرط تقعّر قطني. تشنّجات عضلية مؤلمة تطلقها منبّهات حسية (ضوضاء، ولمس، وضوء ساطع) أو انفعالية. صعوبة في المشي (مشية متيبّسة، وخوف من السقوط). رهاب الفضاءات الواسعة مرتبط بالخوف من السقوط. جفلة مبالغ فيها.

ما هي الأسباب؟

مناعة ذاتية: أجسام مضادة لـ GAD65 (في معظم الحالات) تكبت تركيب حمض غاما أمينوبوتيريك — الناقل العصبي المثبّط. أجسام مضادة للأمفيفيزين (أشكال مرافقة للأورام — سرطان الثدي والرئة). ارتباط شائع: السكري من النوع الأول (الأجسام المضادة لـ GAD65 مشتركة)، والتهاب الدرقية المناعي الذاتي، والبهاق، والتهاب المفاصل الروماتويدي.

كيف يتم التشخيص؟

تخطيط كهربية العضل: نشاط دائم للوحدات الحركية عند الراحة (معيار كهربائي فيزيولوجي) — نشاط مستمر للعضلات الناهضة والمناهضة. الفحص المصلي: أجسام مضادة لـ GAD65 مرتفعة جداً في المصل والسائل الدماغي الشوكي. السائل الدماغي الشوكي: تركيب داخل القراب للأجسام المضادة. التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والنخاع (طبيعي عموماً — أحياناً ضمور مخيخي). البحث عن سرطان كامن (الأجسام المضادة للأمفيفيزين): تصوير مقطعي للصدر والبطن والحوض، وتصوير الثدي.

ما العلاجات التي يمكن اقتراحها؟

علاج للأعراض: الديازيبام (بنزوديازيبين): يعزّز النقل بحمض غاما أمينوبوتيريك — يخفّف التيبّس والتشنّجات — غالباً بجرعات عالية. الباكلوفين (ناهض مستقبلات GABA-B) فموياً أو بمضخّة داخل القراب للأشكال الشديدة. الكلونازيبام، والتيزانيدين، والغابابنتين. العلاج المناعي: الغلوبولينات المناعية الوريدية — فعالية مؤقتة (أربعة إلى ستة أسابيع). تبادلات البلازما. الريتوكسيماب — فعّال في الأشكال المقاومة. الكورتيكويدات على المدى الطويل. علاج السرطان الكامن إذا كان الشكل مرافقاً للأورام.

أي طبيب مختص تنبغي استشارته؟

  • طبيب أعصاب متخصص في الأمراض المناعية الذاتية أو العصبية العضلية: التشخيص والعلاج.
  • مركز مرجعي للأمراض العصبية العضلية.

كيف تستعد للاستشارة الطبية؟

صف الأعراض الأولى وتطورها. واذكر الأمراض المناعية الذاتية المرافقة (السكري، والتهاب الدرقية). وأحضر النتائج المخبرية (الأجسام المضادة لـ GAD، وسكر الدم). وصف المواقف المطلِقة للتشنّجات.