Hyperthermie maligne 

Est-ce grave ?

Oui — l'hyperthermie maligne non traitée est rapidement fatale. La mortalité était de 70 % avant l'introduction du dantrolène dans les années 1980 ; elle est aujourd'hui tombée à moins de 5 % grâce à ce traitement et à une meilleure prise de conscience des équipes anesthésiques. La précocité du diagnostic et du traitement est déterminante. C'est pourquoi tout antécédent personnel ou familial de réaction à l'anesthésie doit absolument être signalé avant toute intervention chirurgicale.

Qui est concerné ?

L'hyperthermie maligne est liée à des mutations génétiques (principalement du gène RYR1 codant le récepteur à la ryanodine 1, canal calcium du réticulum sarcoplasmique musculaire), transmises sur le mode autosomique dominant avec pénétrance variable. La prévalence de la susceptibilité est estimée à environ 1 sur 2 000 à 1 sur 10 000 anesthésies. La myopathie de Duchenne, la myopathie de Becker et certaines myopathies congénitales ou à cores sont parfois associées à une susceptibilité à l'hyperthermie maligne — leur anesthésie doit être précautionneuse.

Comment se déclenche la réaction ?

Normalement, la contraction musculaire est initiée par une libération contrôlée de calcium depuis le réticulum sarcoplasmique (compartiment de stockage du calcium dans la cellule musculaire) via le récepteur RYR1. En cas de susceptibilité à l'hyperthermie maligne, les agents halogénés ou la succinylcholine déclenchent une libération massive et incontrôlée de calcium dans les cellules musculaires. Résultat : contraction musculaire permanente et massive → production de chaleur (hyperthermie), rigidité, production excessive d'acide lactique (acidose), destruction des fibres musculaires (rhabdomyolyse) avec risque d'insuffisance rénale et de troubles du rythme cardiaque graves.

Quels sont les signes de la crise ?

La crise survient pendant ou juste après l'anesthésie générale. Premiers signes (souvent les plus précoces) : élévation anormale du CO2 en fin d'expiration (mesurée sur le capnographe en continu — signe très précoce), tachycardie (rythme cardiaque rapide), rigidité de la mâchoire (trismus) ou des membres. Signes progressifs : montée rapide et parfois très sévère de la température (peut dépasser 40-42°C), cyanose (manque d'oxygène), acidose métabolique et respiratoire, troubles du rythme cardiaque, coloration brune des urines (myoglobinurie par destruction musculaire).

Quels traitements peuvent être proposés ?

En urgence : arrêt immédiat des agents halogénés et de la succinylcholine, passage à une anesthésie intraveineuse. Administration de dantrolène IV (antidote spécifique : bloque la libération de calcium par le réticulum sarcoplasmique) — en urgence et à dose répétée jusqu'à contrôle de la crise. Refroidissement actif du patient. Traitement des troubles cardiaques, de l'acidose, de la rhabdomyolyse. Surveillance en réanimation. Prévention chez une personne à risque : utiliser uniquement des agents anesthésiques "sûrs" (propofol, kétamine, barbituriques, morphiniques, curares non dépolarisants). Informer le patient et son entourage de sa susceptibilité. Faire établir une carte de susceptibilité à l'hyperthermie maligne. Proposer un test de contracture in vitro (biopsie musculaire) pour confirmer la susceptibilité et un test génétique (Centre de référence des maladies neuromusculaires).

Quel spécialiste consulter ?

• Anesthésiste-réanimateur : consultation pré-anesthésique indispensable si suspicion ou antécédent — planification d'une anesthésie sûre.
• Centre de référence pour maladies neuromusculaires (CHU) : test de contracture sur biopsie musculaire, conseil génétique.
• Généticien : test génétique du gène RYR1, conseil aux apparentés.